结节性硬化症多系统损害1例报道并文献复习

摘要：

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)又名Bourneville病,呈常染色体显性遗传,由TSC1或TSC2基因突变而致,过度激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号转导通路,导致细胞生长发育异常.TSC是以神经系统表现和多脏器错构瘤为主要特征的较为罕见的遗传性神经皮肤综合症.本研究回顾性分析中国医科大学附属盛京医院呼吸内科收治的1例确诊的结节性硬化症患者,并结合相关文献对该病进行分析.

所属期刊栏目：26

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2019-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：114-115