罕见病真实世界研究发展态势分析

摘要：

目的 了解近 30 年全球罕见病真实世界研究(real world study,RWS)的发展概况.方法 筛选 1993-2021 年Web of Science(WoS)数据库的核心文献合集中有关罕见病RWS的文献,使用WoS的文献计量结果和CiteSpace软件绘制知识图谱,进行该领域研究热点和前沿探索.结果 共纳入 6927 篇文献,本研究主题的科研活动处于活跃上升期;文献分布期刊超过 1600 本,Orphanet Journal of Rare Diseases为总发文量最高的期刊;北美和欧洲国家的综合研究实力较强,学术影响力较大,但机构间合作有待提升;(基因)突变、诊断、管理和风险(因素)为高频关键词,与行业标准相关的主题为近年来罕见病RWS的焦点.结论 全球罕见病RWS稳步增长,北美和欧洲国家的研究积淀和综合实力较强,罕见病的生物遗传学基础、流行病学情况和临床诊疗策略是真实世界证据应用聚焦的热点领域,科研质量探索和行业共识梳理是研究前沿.

关键词：罕见病、真实世界研究、文献计量、知识图谱

所属期刊栏目：61

分类号：R-058(一般理论)

资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程2021-I2M-1-003

在线出版日期：2023-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：61-67