父源单亲二倍体Angelman综合征1例报道并文献复习
Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11～13区(15q11～13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难.本文现回顾性分析1例Angelman综合征患儿的临床资料.患儿,男,1岁3个月,发现全面发育迟缓9个月,入院见表观异常,语言、运动发育落后,基因检测提示父源单亲二倍体,并复习国内外相关文献以了解该病的报道情况,为AS的临床诊治提供参考,以提高临床工作者对该病的认识.
Angelman综合征、UBE3A基因、单亲二倍体、PKD1基因
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R392.13
2022-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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