新生儿甲基丙二酸血症筛查及随访分析

摘要：

目的 了解淄博市新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的总体发病率,分析MMA合并型临床特征、基因突变特点及预后.方法 通过串联质谱技术筛查本市2013年10月至2019年7月出生且监护人自愿选择筛查的所有新生儿样本,对诊断为MMA的新生儿进行基因检测.结果 筛查185239例新生儿中共确诊44例,单纯型5例,合并型39例;39例合并型治疗随访时间9 d～6.5岁不等,新生儿期死亡3例,27例无症状,9例有症状,表现为不同程度的眼球震颤、癫痫、脑积水和智能发育落后等;血液同型半胱氨酸浓度与尿中MMA浓度Spearman相关分析P=0.474.MMACHC基因检测突变位点检出率100.00％,检出16种突变类型,携带c.482G>A基因的患儿预后好;死亡病例分别携带c.609G>A/c.80A>G;c.80A>G纯合突变;c.277-3_303del/c.658_660del AAG.结论 淄博市甲基丙二酸血症发病率为1/4210,合并型甲基丙二酸血症基因型与表型相关,同型半胱氨酸浓度升高与预后相关,与尿中MMA浓度无密切相关.早诊断、早期规范治疗预后好.

关键词：新生儿疾病筛查;甲基丙二酸血症;同型半胱氨酸;尿中MMA浓度;随访

所属期刊栏目：60

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2022-03-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：84-87,91