1338例孕前育龄妇女MTHFRC677T、A1298C、MTRRA66G基因突变结果分析
目的 探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值.方法 选择2015年1月～2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象,抽取静脉血,提取全血中的DNA,使用荧光定量PCR法进行检测MTH-FR C677T、A1298C基因突变位点和MTRR A66G基因突变位点,分析基因频率分布情况.结果 1338例孕前育龄妇女的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分布分别为58.6％、35.0％、6.4％;MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分布分别为62.5％、30.0％、7.5％;MTRR基因A66G位点AA、AG、GG基因型频率分布分别为53.1％、39.8％、7.1％.MTHFR C677T位点基因型频率分布与佛山、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较,有显著差异(χ2=189.81、663.24、791.40、99.09、712.34,P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型频率分布与佛山、珠海、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较有显著差异(χ2=45.33、20.21、60.92、103.24、22.83、84.56,P<0.05);MTRR A66G位点基因型频率分布与郑州、长春研究结果比较有显著差异(χ2=7.290、6.432,P<0.05),而与佛山、珠海、九江、江苏研究结果比较无显著差异(χ2=3.500、0.534、0.537/3.351,P>0.05).结论 南宁市孕前育龄妇女MTHFRC677T TT、A1298C CC、MTRRA66G GG基因型频率分布大致一致,但与国内其他地区比较MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因型频率分布有地域性差异.因此,孕前育龄妇女补充叶酸或叶酸缺乏者同时检测MTHFR C677T位点、A1298C位点及MTRR A66G位点突变,能全面发现与叶酸代谢能力障碍的相关遗传风险,可为指导孕前育龄妇女预防和干预婴儿出生缺陷提供可靠依据,在出生缺陷防控技术应用中有重要的价值.
孕前妇女、亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶、基因突变、出生缺陷
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R446.9(诊断学)
广西科学研究与技术开发计划项目桂科攻14124004-1-16
2019-07-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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