先天性马蹄内翻足相关病变基因COL1A5基因检测

摘要：

目的 检测与先天性马蹄内翻足相关的病变基因-COL1A5基因.方法 用PCR法对16例患有先天性马蹄内翻足的患者的COL1A5基因进行扩增、纯化后直接检测,并分析其临床意义.结果 有1例患者基因组中的COL1A5基因存在C>T的突变,突变患者具有较为典型的遗传家系,呈现遗传早现现象.结论 COL1A5基因突变与先天性马蹄内翻足存在明显的相关关系.

关键词：先天性马蹄内翻足、COL1A5基因突变

所属期刊栏目：47

分类号：R682.16(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2009-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：103-103,106