二代测序技术检测基因突变在骨髓增生异常综合征的应用:现况与问题

摘要：

二代测序技术检测基因突变已被推荐为疑似骨髓增生异常综合征(MDS)患者的必检项目.近年来,基于基因突变界定了一系列MDS前驱性疾病、MDS伴SF3B1新亚型和加入基因突变的预后积分系统,基因突变指导下的治疗策略的制定和调整也已形成初步共识.现阶段我国二代测序技术亟待规范化,未来整合组学在临床的应用定将开启MDS个体化医疗新时代.

关键词：二代测序技术;骨髓增生异常综合征;基因突变

所属期刊栏目：48

分类号：R733.3(肿瘤学)

资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2020-I2M-C&T-A-020

在线出版日期：2021-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：985-988