结直肠癌中SOX9基因突变的筛选及其功能解析

摘要：

[目的]观察结直肠癌(colorectalcancer,CRC)中是否存在SOX9基因的突变位点.[方法]通过PCR及直接测序的方法,检测5个结肠癌细胞系DNA(HT29、SW480、SW620、RKO、Hce8693)和20个结肠癌组织DNA中的SOX9基因全部编码区段、启动子、核心区域及增强子区域的突变情况.[结果]在SOX9基因Intron 4的3519bp处发现SNPs位点1个(A/C),包括A/C杂合型、C/C纯合型以及A/A纯合型,但在全部的关键区域未发现突变热点.[结论]SOX9基因在CRC中不存在突变位点,但其在表达水平上明显升高,可推测SOX9基因不是在基因水平上,而是由表达水平的改变直接参与CRC的发生.

关键词：CRC、PCR、SOX9、突变热点、SNP、杂合型、纯合型

所属期刊栏目：37

分类号：R273

在线出版日期：2013-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：313-316