原发性震颤的遗传学研究进展

摘要：

原发性震颤(ET)也叫特发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,主要临床表现为姿势性震颤或动作性震颤,频率多为4～12 Hz,患病率约为0.4％～0.9％.目前,ET发病机制尚未明确,但其中遗传因素有重要作用.基因检测技术发现小脑和小脑系统与ET发病密切相关.本文对原发性震颤的遗传学研究进展作一综述,包括连锁分析、外显子组和全基因组测序、全基因组关联分析等测序方式,以期为临床诊治提供指导.

关键词：原发性震颤、基因、遗传学

所属期刊栏目：45

分类号：R742.5;R587.1;R651.11

资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目2019ZD021

在线出版日期：2023-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1219-1224