10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.7.2021-491
高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究
目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征.方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证.结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状.先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变.结论 GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现.
高胰岛素血症/高氨血症综合征、GLUD1基因、全外显子组测序、拷贝数变异
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R749.3;R587.3;R339.221
2023-05-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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727-731