期刊专题

10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.7.2022-2394

宁波奉化地区新生儿耳聋基因扩大筛查结果及其特点分析

吕立辉徐亚萍蔡路航刘亚陈琼琼
浙江大学医学院附属第一医院;
引用
目的 通过扩大筛查新生儿遗传性耳聋基因及其位点,分析宁波奉化地区新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率.方法 选取2018年7月至2019年9月宁波奉化地区的新生儿704名.新生儿出生48 h后进行听力筛查.出生后3 d内取足跟血,至少采集3个血斑作为标本进行遗传性耳聋基因扩大筛查(检测22个耳聋基因159个位点).比较耳聋基因扩大筛查与传统筛查方法(检测4个耳聋基因20个突变位点)的阳性检出率,并分析等位基因突变阳性检出率情况.结果 704名新生儿中,双侧或单侧未通过听力初筛61例(8.66%),复筛未通过5例(0.71%).76例(10.80%)新生儿携带至少一种遗传性耳聋相关基因突变.2例新生儿发…展开v

耳聋、新生儿听力筛查、基因筛查、遗传性耳聋

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R764.43;R512;I226.1

浙江省科技计划项目2018C03027

2023-05-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共6页

717-722

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浙江医学

CSTPCD

1006-2785

33-1109/R

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2023,45(7)

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