胎儿圆锥动脉干畸形与染色体异常及临床结局的关系

摘要：

目的 探讨圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿的产前诊断结果和临床结局,分析CTD与染色体异常的关系.方法 选取2012年1月至2021年12月在苏北人民医院经产前胎儿畸形筛查确诊胎儿CTD并进行胎儿染色体检查的136例孕妇(均为单胎妊娠)为研究对象,结合CTD胎儿的产前诊断结果和临床结局,采用染色体G显带核型分析和染色体低深度全基因组高通量测序分析CTD与染色体异常的关系.结果 136例CTD胎儿中检出染色体异常27例,检出率为19.85％,其中染色体数目异常13例,致病性拷贝数变异(CNV)14例;永存动脉干胎儿的染色体异常检出率最高,完全性大动脉转位胎儿的染色体异常检出率最低;合并心外畸形、同时合并心内、心外畸形胎儿的染色体异常率较高,单纯组胎儿的染色体异常率最低.结论 CTD胎儿的染色体异常检出率较高,同时合并心内、心外畸形的胎儿更易伴有染色体异常.产前检查中若发现胎儿患有CTD或超声心动图检查提示CTD胎儿合并多器官异常时,应行介入性产前诊断排除染色体异常.

关键词：圆锥动脉干畸形、产前诊断、临床结局、染色体异常

所属期刊栏目：44

分类号：R714.55;R541.1;R135

资助基金：江苏省妇幼健康科研项目F201944

在线出版日期：2023-02-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2364-2368,封3