PYCR1基因突变致遗传性皮肤松弛症IIB型1例并文献复习

摘要：

报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿.该患儿女,3岁,表现为宫内发育迟缓、身材矮小、特殊面容、皮肤松弛及皱纹、关节过度松弛、精神运动发育迟缓等.高通量测序发现PYCR1基因复合杂合突变:c.751C>T(p.Arg251Cys)以及c.743G>A(p.Gly248Glu),其中c.751C>T为新变异位点.分析临床表型和突变类型的相关性,发现精神运动发育迟缓与突变类型显著相关.

关键词：皮肤松弛症、基因、突变、PYCR1

所属期刊栏目：44

分类号：R72;R596.1;R692

在线出版日期：2022-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：993-995