AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习

摘要：

糖原累积症III型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一.本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料,并进行文献复习.建议针对不明原因的肝脏肿大、肝酶高、脂代谢异常的患儿,需警惕糖原累积症的可能,并尽早对疑似患儿进行基因检测,达到早诊断、精准治疗.

关键词：AGL基因突变;糖原累积症III型;肝脏肿大;全外显子测序;儿童

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在线出版日期：2022-03-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：419-421