以多发性肌炎起病的戊二酸尿症Ⅱ型1例并文献复习

摘要：

戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)又称为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,其是由一种电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传代谢病.本病有3种临床类型:新生儿发病合并先天性畸形(Ⅰ型)、新生儿发病无先天性畸形(Ⅱ型)和晚发型(Ⅲ型).晚发型GAⅡ临床表现多样,常表现为心肌病、脂肪肝及脂质沉积性肌病等,临床异质性较大,以肌无力起病者易被误诊为多发性肌炎,加之本病发病率低,儿科医生对本疾病认识不足,因此常导致误诊或漏诊.本文报道浙江大学医学院附属儿童医院收治的误诊为肝炎、多发性肌炎的GAⅡ患者1例,并进行文献复习.

关键词：戊二酸尿症Ⅱ型;多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;核黄素;基因突变;肌炎

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在线出版日期：2021-09-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1793-1794,1804