心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值

摘要：

目的 探讨在产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行基因检测对诊断结节性硬化症(TSC)的价值.方法 回顾性分析2014年1月至2019年5月经超声诊断为心脏横纹肌瘤的12例胎儿,对其中4例进行TSC基因检测.结果 12例产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿,单发2例,多发10例.行TSC基因检测4例,TSC2基因突变3例,TSC1基因突变1例.4例TSC基因突变的胎儿中,2例突变数据库中尚未报道,1例有家族史.结论 产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行TSC基因检测可以明确是否为TSC,心脏横纹肌瘤胎儿中,无论单发还是多发,TSC发病率高,两者关系密切.

关键词：心脏横纹肌瘤、产前超声、结节性硬化症、家系分析

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资助基金：杭州市科委社会发展项目20170533B33

在线出版日期：2020-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：583-586