186例耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA基因筛查及家系分析

摘要：

目的 探讨耳聋患者线粒体DNA(mtDNA)12S rRNA基因突变频率以及相关突变位点对药物性耳聋表型表达的影响.方法 选取2016至2018年温州特殊教育学校186例非综合征耳聋患者作为研究对象,应用Sanger测序法对mtDNA 12S rRNA进行测序,并进行临床资料分析和家系评估.结果 186例耳聋患者中37例明确有使用氨基糖甙类药物史,占19.9％.通过mtDNA 12S rRNA检测,筛选出变异类型16种,其中保守指数(CI)＞75％的变异位点包括827A＞G、1095 T＞C、1107 T＞C、1382 A＞C、1431 G＞A、1541 T＞C、1555 A＞G.其中明确与药物性耳聋相关的1555A＞G位点突变10例,突变率为5.4％,家系评估显示平均耳聋外显率为26.8％.结论 通过对非综合征耳聋患者mtDNA 12S rRNA筛查,并运用遗传手段预判药物耳毒性风险,明确部分药物性耳聋患者的病因,可提高患者用药安全性,通过遗传咨询可为下一代防聋治聋提供依据.

关键词：药物性耳聋、线粒体DNA、基因突变、氨基糖甙类、听力

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资助基金：温州市基础性医疗卫生科技项目;温州市医药卫生科研项目

在线出版日期：2020-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：550-553