10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.22.2019-1394
低血钾症SLC12A3基因多个位点突变1例分析
家族性低钾、低镁血症(Gitelman综合征)是一种罕见的肾小管疾病,其病理特点因人而异,主要共性为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒等,该疾病诸多症状如极度疲惫、肌肉无力和低血压等均与电解质异常有关.Gitelman综合征对患者的生活质量产生持续的严重影响,甚至往往危及生命[1].
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2019-12-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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