血镁正常的Gitelman综合征1例

摘要：

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,也是常见的遗传性低钾血症的病因之一,其全球发病率约为2.5/10万,主要临床表现为低钾血症、低镁血症、低钙尿症、正常或偏低的血压以及激活的肾素- 血管紧张素- 醛固酮系统[1].该病主要是由SLC12A 3基因突变,造成其编码的肾脏远曲小管噻嗪类利尿剂敏感的Na+/Cl- 共同转运子(sodium-chloride cotransporter,NCC)出现失活性突变所致.

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资助基金：浙江省科技计划项目2017C33093

在线出版日期：2019-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1329-1330,1336