全面性癫痫伴热性惊厥附加症1家系致病基因筛查及临床表型分析

摘要：

目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因.方法 收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进行该突变基因位点验证.结果 该GEFS+家系中有3例受累者,先证者的临床表型为热性惊厥伴失神,母亲的临床表型为热性惊厥附加症,外公的临床表型为热性惊厥.先证者、母亲和外公均有CACNA1H基因突变,为第9号外显子错义突变(c.A1828G),p.T610A;父亲、外婆均无该位点基因突变.结论 GEFS+是多基因遗传病,CACNA1H基因是GEFS+的重要致病基因之一.

关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症、临床表型、基因筛查、CACNA1H

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资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目2016KYB232;杭州市科技发展项目20150633B04

在线出版日期：2019-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2376-2379