10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.17.2017-2408
儿童糖原累积症XIV型1例
患儿 男,3岁.因“发现肝功能异常1周余”于2016年12月26日收住入院.1周余前患儿体检时发现转氨酶升高,无皮肤、巩膜黄染,无皮肤出血点、瘙痒,无陶土样大便,无呕吐、腹泻.本院门诊考虑“肝功能损害”予肝泰乐片等口服药物治疗,复查转氨酶仍高于正常、铜蓝蛋白降低,拟“肝豆状核变性”收住本科.患儿曾有“腭裂、小下颌畸形”病史,2014-2015年期间曾2次行软腭裂手术,现腭裂已治愈.否认既往惊厥病史,否认两系三代内有遗传性疾病及遗传倾向性疾病史.
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2018-11-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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1975,1979