一个LIG4综合征家系基因突变分析和产前诊断

摘要：

目的 对一个LIG4综合征家系进行基因突变分析和产前诊断.方法 选择该家系疑似LIG4综合征的女患儿(先证者,现已死亡)及其父母外周血,通过目标序列芯片捕获技术获得LIG4综合征发病相关基因的可疑突变,用高通量测序技术对突变基因测序.再对突变基因进行Sanger测序验证.在确定家系突变基因型后,于母亲再次妊娠20周时抽取羊水,通过Sanger法验证进行高危胎儿的产前诊断.结果 先证者携带LIG4基因的复合杂合突变,突变位点为c.833G＞ C(p.A278L),1271-1275del(p.K424fs),两者均为已知突变.先证者父母为杂合突变携带者.胎儿的羊水细胞基因型亦有与先证者相同的LIG4基因型突变,家属选择终止妊娠.结论 LIG4基因复合杂合突变是先证者患SCID的致病突变.通过芯片捕获高通量测序技术可以完成对LIG4综合征家系的基因突变分析和产前诊断.

关键词：严重联合免疫缺陷病、LIG4综合征、高通量测序、复合杂合突变、产前诊断

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资助基金：湖州市科技计划研究项目2014GZ13

在线出版日期：2018-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1495-1497