2015-2017年淳安县早中孕期母血清产前筛查结果分析

摘要：

目的 评估杭州市淳安县2015-2017年早中孕期血清学产前筛查唐氏综合征(DS)、爱德华兹综合征(ES)和开放性神经管畸形(ONTD)的效率.方法 回顾性分析2015-2017年杭州市淳安县8家产前筛查采血点自愿接受产前筛查的13 067例早、中孕期妇女血清学检查结果、染色体核型分析及妊娠结局.结果 13 067例筛查孕妇中,单独早孕期筛查DS和ES高风险阳性检出率为7.27％和0.66％;单独中孕期筛查DS、ES和ONTD高风险阳性检出率分别为10.79％、0.69％和0.36％;早中孕联合筛查DS、ES和ONTD高风阳性检出率分别为5.81％、0.31％和0.66％.网络随访12 988例,随访率为99.40％.高风险孕妇接受羊水穿刺率由2015年的42.19％下降到2017年的29.33％.随访的高风险孕妇经羊水穿刺检查和超声检查,确诊DS 9例、ES 1例、ONTD 1例;随访的低风险孕妇经外周血胎儿游离DNA产前筛查检测确诊DS 1例、ES 2例、ONTD 4例.结论 杭州市淳安县血清学DS产前筛查效果明显,是降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施.

关键词：产前筛查、早中孕期、唐氏综合征、爱德华兹综合征、开放性神经管畸形

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资助基金：杭州市科技发展计划项目20150733Q36;杭州市卫生科技计划项目2017A55

在线出版日期：2018-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1392-1393,1396