以氯离子清除试验临床诊断Gitelman综合征1例

摘要：

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病,于1966年由Gitelman[1]首先报道,由编码远端肾小管噻嗪敏感的Na、Cl共同转运子(Na-Cl cotransportor,NCCT)的SLC 12A3基因突变导致[2].由于NCCT功能缺陷,造成远曲小管对Na+和Cl-重吸收缺陷,导致血容量降低,肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)激活,出现低血钾、高醛固酮、高肾素血症、代谢性碱中毒等症状.该类患者血容量偏低,多无高血压现象,常伴有低镁血症、低尿钙症等.目前确诊GS的金标准只有基因检测,但操作复杂,且检测成本较高.

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在线出版日期：2018-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：186-187,189