国外医学研究新进展(四)

摘要：

1 HRDetect识别BRCA1和BRCA2突变
1％～5％的乳腺癌患者是由BRCA1或BRCA2基因的遗传突变造成的,PARP抑制剂对这类乳腺癌有一定治疗效果.在其他癌症中,BRCA1/BRCA2的生殖/体细胞突变也对PARP抑制剂选择性敏感.因此,检测肿瘤BRCA1/BRCA2突变的方法非常重要.最近,研究者认为体细胞的基因替换/插入/缺失/重排或“突变特征”与BRCA1/BRCA2功能障碍有关.该研究采用lasso logistic回归模型来区分BRCA1/BRCA2的6种突变特征.

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在线出版日期：2018-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

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