2例戊二酸血症Ⅰ型患儿的护理

摘要：

戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)是一种氨基酸代谢异常的罕见疾病,属于常染色体隐性遗传疾病.主要是因为戊二基辅酶A去氢酶(GCDH)这个分解赖氨酸与色酸代谢途径中的酵素有缺陷所致,有毒的代谢中间产物,如戊二酸等会在血液与组织中过量堆积并排泄到尿液,造成渐进的神经症状及急性的代谢异常[1].主要临床表现为精神运动发育迟滞,个别患儿可出现大头畸形或者肝脏增大;在感染尤其是腹泻后可出现发育倒退、惊厥发作等,并出现锥体外系症状如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现;急性发作时会有低血糖、代谢性酸中毒、转氨酶升高以及高血氨.我院于2013年收治2例GA-1患儿,均出现了不同程度的酸中毒,经过积极、有效的治疗,2例患儿病情均得到有效控制,现将护理体会总结如下.

机标关键词：酸血症、患儿、代谢异常、精神运动发育迟滞、锥体外系症状、戊二酸、代谢性酸中毒、转氨酶升高、染色体隐性、肌张力障碍、肌张力低下、中间产物、遗传疾病、临床表现、惊厥发作、急性发作、护理体会、罕见疾病、代谢途径、赖氨酸

所属期刊栏目：38

分类号：R72;R71

在线出版日期：2016-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：227-229