湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析

摘要：

目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型.方法 应用飞行时间质谱技术,对1 814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测. 结果 1 814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例(2.98％),SLC26A4基因突变24例(1.32％),GJB3基因突变12例(0.66％),线粒体12SrRNA基因突变2例(0.11％).结论 在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见.

关键词：新生儿、耳聋基因、突变

所属期刊栏目：37

分类号：X53;P23

资助基金：湖州市科学技术局公益性技术应用研究项目2014GYB16

在线出版日期：2015-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1661-1663