婴幼儿Pearson综合征1例
患者男，1岁。因“面色苍白近1年，加重伴气促1d”于2013-08-20入院。G2P1足月社会因素剖宫产，喂养无殊，父母体健。6个月大时患儿因“重度贫血，肝功能异常”曾在我院及外院血液科住院治疗。骨髓涂片染色提示：骨髓环铁粒幼细胞12%（正常参考：未见或偶见,不超过5%）；骨髓活检提示：三系造血细胞轻度减少，红系减少明显，伴巨核细胞减少。诊断不明，每月输血1次，护肝对症支持。此次入院体检：体温37.8℃，心率178次/min，血压122/80 mmHg。呼吸40次/min，神志清，精神软，面色苍黄，巩膜轻度黄染，皮肤黏膜未见瘀点瘀斑，心肺听诊无殊，腹软，肝肋下5cm，质中，脾肋下未及；神经系统检查阴性。辅助检查：血白细胞7.11×109/L，中性粒细胞比例59.1%，Hb 37g/L，平均红细胞体积93fL，平均血红蛋白量30.8pg，平均血红蛋白浓度332g/L，Plt 55×109/L，网织红细胞比例0.7%，超敏 C 反应蛋白5mg/L；ALT 161U/L， AST 151U/L， TBIL 167.3μmol/L， DBIL 142.8μmol/L， LDH 225U/L；动脉血乳酸11.4mmol/L，静脉血糖正常；血肝炎全套、EB病毒抗体及抗核抗体无殊，血清铁蛋白、血清维生素B12、血清促红细胞生成素均明显上升；红细胞脆性试验、血葡萄糖6磷酸脱氢酶活性、血红蛋白电泳均正常；血串联质谱分析提示游离肉碱和部分酰基肉碱下降。
平均血红蛋白浓度、血清促红细胞生成素、平均红细胞体积、血红蛋白电泳、骨髓、中性粒细胞、血清维生素、血清铁蛋白、网织红细胞、脱氢酶活性、铁粒幼细胞、红细胞脆性、肝功能异常、住院治疗、重度贫血、质谱分析、诊断不明、造血细胞、游离肉碱、血葡萄糖
R55;S91
2014-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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