新的 MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病I型的家系研究
目的对1例多发性内分泌腺瘤病I型（MEN1）患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料，抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA，对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增，用全自动测序仪进行测序分析。结果（1）经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变（IVS7+2 T→G）。（2）先证者无临床表现的儿子也携带此突变，在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现，术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查，并严格随访，从而改善疾病的预后。
多发性内分泌腺瘤病1型、MEN1基因、突变
R73;R37
国家自然科学基金项目81070666
2013-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
1002-1005
