联合应用PCR-SSCP和PCR产物测序检测神经鞘瘤患者NF2基因Exon7突变及其意义

摘要：

目的 研究散发神经鞘瘤患者中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因(neurofibromatosis2,NF2)外显子7(Exon7)的突变及意义.方法 采用聚合酶链反应单链构象多态性技术和DNA测序技术检测25例神经鞘瘤中NF2基因Exon7突变.结果 25例神经鞘瘤患者中共发现3例NF2基因Exon7突变,均发生于脊神经鞘瘤,其中剪切受体位点突变1例、移码突变2例.结论 NF2基因Exon7突变可能是脊神经鞘瘤发生的关键因素.

关键词：神经鞘瘤、NF2基因、外显子7、突变

所属期刊栏目：33

分类号：R74;TQ4

资助基金：浙江省台州市科技计划项目090KY32

在线出版日期：2011-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1307-1309