两次孕21三体综合征患儿1例报告

摘要：

@@ 患者 29岁,孕4产2.2007年第2次妊娠,末次月经2007年3月28日,于孕17+5周做产前筛查检查,21三体综合征风险值为1/250,行羊膜腔穿刺染色体检查,核型为47,XY,+21(图1).2009年第4次妊娠,末次月经2009年5月21日,于孕18+5周做产前筛查(按规定,曾孕21三体综合征患儿的孕妇再次妊娠应直接做产前诊断,该孕妇强烈要求先做产前筛查),筛查结果为21三体综合征风险值1/230,染色体检查核型为47,XX,+21(图2).另外,2006、2008年该患者曾有妊娠史且均于孕早期胚胎发育停止,但未进行绒毛染色体检查.家系调查:患者及其丈夫均为医务人员,无放射线及其他有害物接触史.夫妻二人外周血染色体检查提示核型均为正常,双方均无出生缺陷或遗传病家族史.

机标关键词：三体、综合、染色体检查、产前筛查、再次妊娠、早期胚胎发育、患者、核型、风险值、羊膜腔穿刺、孕妇、月经、医务人员、人外周血、家系调查、出生缺陷、产前诊断、有害物、遗传病、接触史

所属期刊栏目：33

分类号：R71;R44

在线出版日期：2011-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：947