帕金森病患者线粒体DNA突变位点G1719A、G4580A、C7028T分析

摘要：

目的 研究有关线粒体DNA(mtDNA)点突变与我国人群散发性帕金森病(Parkinson disease, PD)的关系.方法 采用经典的酚/氯仿抽提法对88例PD患者(研究组)和60例健康体检者(对照组)的全血基因组DNA进行抽提，针对与PD发病有关的mtDNA突变位点G1719A、G4580A、C7028T设计特异的引物，经过PCR鉴定和基因测序，在NCBI基因库上进行BLAST比对分析，发现突变位点.结果 PD患者有10例在C7028T位点发现突变，8例在G1719A位点发现突变，3例在G4580A位点发现突变，对照组未发现突变位点.结论 散发性PD患者存在线粒体基因的点突变，线粒体基因的点突变可能参与PD的发病过程.

关键词：帕金森病、线粒体基因、点突变

所属期刊栏目：33

分类号：R74;R5

资助基金：温州市科技局资助项目Y20080015

在线出版日期：2011-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：157-160