肝豆状核变性78例临床分析

摘要：

@@ 肝豆状核变性(hepatalenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson Disease,WD),是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,由于人体内ATP7B/WND基因突变引起铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少,导致金属铜在体内沉积,可累及多系统、多器官,临床表现复杂且差异较大,即使同一家系的患者之间也有不同的临床表现.误诊及漏诊是目前面临的主要问题.

机标关键词：肝豆状核变性、临床表现、隐性遗传疾病、Wilson病、铜代谢障碍、人体内、基因突变、蛋白合成、常染色体、原发性、金属铜、多系统、多器官、误诊、问题、铜蓝、漏诊、家系、患者、胆汁

所属期刊栏目：32

分类号：R81;R74

在线出版日期：2010-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：420-422