合并低钾型周期性麻痹的手术患者基因突变筛查及麻醉处理

摘要：

目的 通过筛查原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HOKPP)相关基因突变位点,探讨合并HOKPP患者的手术麻醉处理方法 .总结该类患者麻醉处理注意事项.方法 应用PCR-直接测序技术.对5例HOKPP患者进行候选基因CACNAlS和SCN4A筛查.并对该5例患者在静脉复合气管插管全麻下,分别施行上腹部手术、声带息肉摘除术及鼻息肉摘除术,麻醉诱导用眯达唑仑0.1mg/kg.丙泊酚2mg/kg,芬太尼4 μg/kg,罗库澳铵0.6mg/kg.麻醉维持间断静注芬太尼、罗库溴铵,持续微泵静注丙泊酚.结果 DNA测序结果 发现1例患者的CACNA1S基因外显子30上存在3716(G→A)杂合突变.导致氨基酸序列R1239H改变.该组HOKPP患者在围手术期生命体征稳定,手术过程顺利.未出现血电解质紊乱、心律失常、HOKPP发作、恶性高热等麻醉意外和并发症.术毕至气管拔管的时间为40～90min.结论 HOKPP存在CACNA1S基因突变,在手术过程中应注意HOKPP患者的血钾浓度变化,心电图监测,避免心律失常发生,同时注意麻醉方式和麻醉药物的选择,避免麻醉药物选择不当诱发HOKPP、恶性高热等麻醉意外和严重并发症.

关键词：低钾型周期性麻痹、基因突变、麻醉处理

所属期刊栏目：30

分类号：R5 ;R74

在线出版日期：2008-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：936-938,946