遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型分析

摘要：

目的 研究遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型关系.方法 对一个遗传性凝血因子缺陷症家系成员的因子Ⅶ(FⅦ)和其他凝血因子活性进行检测,用PCR及DNA序列检测因子Ⅶ基因缺陷,并分析临床出血状况.结果 家系中先证者FⅦ基因中位于第8号外显子上发现一个纯合的碱基突变:10827C→T,导致Arg (CGG)304Trp(TGG)氨基酸替换.其弟弟妹妹均有此纯合的碱基突变,且均伴有因子X活性(FX:C)升高.先证者和其弟弟妹妹临床均无出血症状.结论 先天性因子Ⅶ缺乏是否发生临床出血可能与FX:C水平有关.

关键词：因子Ⅶ缺陷症、血液凝固、临床表型

所属期刊栏目：29

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2007-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：901-902,934