一个先天性视网膜劈裂症家系XLRS1基因突变分析

摘要：

@@ 先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis,RS or XLRS)是一种X连锁隐性遗传病,近年来已将该视网膜劈裂症基因XLRS1定位和克隆于Xp22.2[1-4].该基因长约15kb,有6个外显子,编码一段有224个氨基酸的蛋白质.XLRS1基因表达具有组织特异性,其产物仅分布在视网膜.可能参与视网膜细胞的粘着及细胞间信号的传递[4].

机标关键词：先天性视网膜劈裂症、家系、基因表达、组织特异性、隐性遗传病、视网膜细胞、胞间信号、外显子、蛋白质、氨基酸、粘着、连锁、克隆、分布、定位、编码

所属期刊栏目：26

分类号：R77;R71

资助基金：浙江大学校科研和教改项目

在线出版日期：2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：289-290