早发性和迟发性帕金森病患者parkin基因的检测

摘要：

目的观察早发性帕金森病(EOP)和迟发性帕金森病(LOP)患者中parkin基因的突变情况.方法EOP17例,LOP27例.抽取患者外周血后提取DNA,PCR扩增parkin基因Exon3、4、5、7,琼脂糖凝胶电泳鉴定外显子缺失突变,单链构象多态性检测点突变.结果17例EOP中存在Exon3和Exon5联合缺失1例,27例LOP中存在Exon5缺失1例.单链构象多态性未发现单链泳动异常.4例有家族史的患者中存在parkin基因突变1例(25%),40例散发患者中存在parkin突变1例(2.5%).结论无论是EOP还是LOP患者中均可检测到parkin基因突变.

关键词：parkin基因、帕金森病、聚合酶链反应、单链构象多态性

所属期刊栏目：26

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：161-164