肝豆状核变性的症状前诊断及干预性治疗

摘要：

@@ 肝豆状核变性(简称HLD)又称Wilson病,是一种好发于青少年、由铜代谢障碍所引起的常染色体隐性遗传性疾病.Walshe于1956年首次应用青霉胺治疗以来,本病成为少数几种可有效治疗的神经遗传病之一.但其疗效及预后与开始治疗时间密切相关[1],所以早期诊断、早期治疗,尤其对症状前患者进行干预性治疗是阻止本病进展的关键.笔者对5例HLD先证者的同胞及家属进行筛查,发现了3例症状前患者,即予以硫酸锌治疗,配合低铜饮食,随访观察2年未出现临床表现,报道如下.

机标关键词：肝豆状核变性、症状前诊断、干预性治疗、隐性遗传性疾病、铜代谢障碍、神经遗传病、疗效及预后、治疗时间、早期治疗、早期诊断、随访观察、临床表现、患者、常染色体、先证者、青少年、青霉胺、硫酸锌、应用、饮食

所属期刊栏目：23

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：540-541