神经学超声检查在产前诊断胼胝体异常中的应用价值

摘要：

目的:探讨神经学超声在产前诊断胼胝体异常中的临床价值。方法:2021年1月至2022年12月产前超声筛查疑诊胎儿颅脑异常转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心接受神经学超声检查的胎儿97例（妊娠18~40周），对其中20例发现胼胝体异常胎儿的超声筛查、神经学超声、磁共振成像（MRI）验证结果、遗传学检查和产后随访等临床资料进行分析。对20例胎儿胼胝体异常（胚胎发育停滞期影像表现）进行超声分型：胼胝体完全缺失（CACC）、胼胝体部分缺失（PACC）和胼胝体发育不良（DCC）。以MRI诊断结果为准，评价超声诊断与MRI诊断的一致性。结果:20例颅脑异常胎儿（单胎18例，双胎1例）MRI诊断胼胝体异常20例，合并其他颅脑畸形18例，其中CACC 9例（合并其他颅脑畸形9例）；PACC 7例（合并其他颅脑畸形5例）；DCC 4例（合并其他颅脑畸形4例）。超声筛查诊断胼胝体异常3例，与MRI诊断结果一致的符合率为15%（3/20），其中CACC 2例（均合并其他颅脑畸形，11%，2/18）、PACC 1例。神经学超声诊断胎儿胼胝体异常20例（合并颅脑畸形18例），其中诊断CACC 9例（合并其他预脑畸形9例）；PACC 9例（合并其他颅脑畸形7例）；DCC 2例（合并其他颅脑畸形2例）。神经学超声诊断胼胝体异常的结果与MRI诊断结果一致的符合率为90%（18/20），其中2例将DCC误判为PACC，与MRI诊断结果不一致。神经学超声诊断合并其他颅脑畸形的结果与MRI诊断结果一致的符合率为61%（11/18）。20例胎儿中15例（75%）接受染色体微阵列分析，其中1例出现致病性变异，1例为临床意义不明确变异，余13例胎儿中1例接受全外显子组测序，结果疑似致病变异。临床随访：产前检查后终止妊娠者17例，3例活产，活产儿出生后头颅MRI检查与产前MRI胼胝体异常影像表现一致，1例出生后1年出现左手抽搐，握力差，现复健1年有好转，余2例目前神经发育未见异常。结论:胎儿神经学超声检查可直观显示胼胝体的形态结构，为临床诊断胼胝体异常及其分型提供准确影像学证据。

关键词：超声检查，产前、神经学超声、胼胝体、磁共振成像

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资助基金：南京市卫生科技发展专项资金YKK20077;南京鼓楼医院临床研究专项资金2021-LCYJ-PY-11

在线出版日期：2024-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：470-476