产前超声诊断母体叶酸代谢障碍与胎儿脑膜脑膨出一例

摘要：

孕妇32岁,孕1产0,孕14+3周,叶酸代谢障碍遗传检测发现甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR)A66G 基因位点突变导致MTRR酶活性降低,来南京医科大学附属苏州医院行产前超声会诊.超声检查提示:双顶径25 mm,头围96 mm,腹围80 mm,股骨径长13 mm,胎心率为146次/min,羊水深度50 mm.胎儿枕骨部分缺失,长度约6.5 mm,枕部见范围约6 mm×7 mm无回声区,其内未见明显分隔(图1).超声诊断:(1)宫内妊娠、单活胎、孕14+3周;(2)胎儿神经管畸形:脑膜脑膨出.

机标关键词：产前超声诊断、叶酸代谢障碍、脑膜脑膨出、胎儿脑

所属期刊栏目：19

分类号：R714.21;R445.1;R17

在线出版日期：2022-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：729