Van Wyk-Grumbach综合征一例

摘要：

患者,女性,10岁,因发现体重增长过快2年于2019年8 月就诊中南大学湘雅三医院.查体:身高134 cm,体重51 kg,体型矮胖,全身皮肤粗糙,黏液性水肿面容,眼睑水肿,舌大而宽厚,乳腺发育,心界叩诊向左扩大,外生殖器无异常,无阴毛生长.实验室检查:(1)甲状腺功能:促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone, TSH)>100.00 mU/L、血清游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)2.80 pmol/L、血清游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)0.64 pmol/L、 血 清 总 T3(total triiodothyronine,TT3)0.35 nmol/L、 血 清 总 T4(total thyroxine,TT4)18.40 nmol/L、甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)433.3 kU/L、抗甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TgAb)701.8 kU/L.(2)性激素基础水平测定:雌二醇(estradiol,E2) 3114 pmol/L、卵泡生成素(follicle stimulating hormone, FSH)7.68 U/L、促黄体生成素(luteinizing hormone,LH) 0.1 U/L、垂体催乳素(prolactin,PRL)1.53 U/L.(3)肿瘤标志物:甲胎蛋白、癌胚抗原、CA153、CA125阴性.(4)结缔组织全套:抗核抗体(1:80):阳性(颗粒型),余阴性.(5)促性腺激素及生长激素激发试验后未出现峰值;皮质醇节律正常.影像学检查:(1)骨龄X线片(右腕关节正侧位片):骨龄大致位于8～9岁.(2)胸部X线片:心胸比值约0.68.(3)垂体MRI:蝶鞍区可见一大小约 1.8 cm×1.8 cm×1.1 cm的类圆形等T1等T2信号灶,增强后呈明显均匀强化;提示:垂体大腺瘤可能.(4)心脏超声检查:全心增大,心包腔少量积液.(5)妇科超声检查:左、右卵巢大小分别为81 mm×54 mm、88 mm×61 mm,双侧卵巢每切面均可探及10余个卵泡,其中左、右侧较大一个卵泡大小分别为54 mm×23 mm、52 mm×42 mm;提示:双侧卵巢增大、卵泡数目增多.(6)甲状腺超声检查:甲状腺实质弥漫性病变,符合甲状腺功能低下改变.(7)肾上腺超声:双侧肾上腺未见明显异常声像.

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在线出版日期：2021-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1266-1268