疑难病例阅片(四)

摘要：

例 17 孕妇,30 岁,既往足月妊娠自然分娩一健康男婴.本次孕期平顺,各项检查无异常,于孕 30 周常规超声检查时发现胎儿外生殖器异常,未探及胎儿正常形态外生殖器结构,可显示阴囊及左侧阴囊内睾丸,右侧阴囊小,呈条状中等回声,内未探及睾丸,短小弯曲的阴茎位于分裂的阴囊之间(图 90～93).超声诊断:胎儿外生殖器异常(部分型阴茎阴囊转位、尿道下裂).即行脐血穿刺染色体检查为 46,XX.生后检查,新生儿外生殖器结构与产前超声所见相符,尿道下裂为阴茎体型.超声检查显示左侧阴囊内可见睾丸,右侧腹股沟区可见未下降的睾丸.复查新生儿染色体为 46,XX,诊断 46,XX 男性性反转综合征.

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在线出版日期：2018-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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