不同肥厚型心肌病致病基因型与超声心动图诊断特点的相关性

摘要：

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种遗传性心血管疾病,具有遗传异质性,发病率为0.1％～0.2％[1-2],患者死亡率约为1％[3].超过27个基因的几百个突变中,大部分编码肌小节结构,与HCM表型相关[4],且肌节蛋白多基因突变可能为左心室壁厚度的危险因素之一[5].同时,线粒体基因调控肥厚型心肌病表型表达的研究也取得进展.HCM是心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的主要原因,是一种常染色体显性遗传的心血管疾病[6].

机标关键词：肥厚型心肌病、基因型、超声心动图、诊断特点、遗传性心血管疾病、常染色体显性遗传、cardiac death、遗传异质性、心脏性猝死、多基因突变、危险因素、取得进展、基因调控、表型相关、表型表达、左心室、线粒体、死亡率、肌小节、发病率

所属期刊栏目：14

分类号：R54;R31

在线出版日期：2018-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：484-486