儿童性发育异常疾病的临床特征与治疗及其同胞的早期预防

摘要：

性发育异常（disorders of sex development，DSD）是一类以性染色体核型、性腺和外生殖器表型不一致为特征的疾病。其病因复杂，临床表现各异。掌握各种类型DSD患者的临床特征，有助于临床医生做出精确的病因诊断，并根据病因制定个体化（包括性别分配、内分泌激素替代、外科手术和生育力保护等）的治疗方案。由于DSD患者父母再次妊娠发生DSD的风险增高，通过孕前遗传咨询、孕期产前诊断等早期预防措施，可有效避免或者减少患者同胞再次发生DSD的风险。

关键词：性发育异常、临床特征、治疗、早期预防

所属期刊栏目：56

资助基金：国家自然科学基金面上项目81871131;上海申康医院发展中心“促进市级医院临床技能与临床创新能力三年行动计划”SHDC2020CR2058B;上海市科学技术委员会医学创新研究专项重点项目21Y21901000;上海市科学技术委员会“扬帆计划”20YF1440700，21YF1438100;上海市自然科学基金面上项目22ZR1451900;National Natural Science Foundation of China81871131;Shanghai Hospital Development Center "Three-year action plan for promoting clinical skills and clinical innovation ability of municipal hospitals"SHDC2020CR2058B;Shanghai Commission of Science and Technology "Key projects of medical innovation research project"21Y21901000;Shanghai Sailing Program20YF1440700, 21YF1438100;Natural Science Foundation of Shanghai22ZR1451900

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1203-1210