分子生物学技术在出生缺陷三级预防中的临床应用及思考

摘要：

遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。通过对基因组学领域的深入研究以及应用分子生物学技术，在健全的出生缺陷三级预防体系下，从孕前、孕期及出生后筛查分别检测携带状态、胎儿的基因变异情况以及在产后（发病前）进行前瞻性的检测，做到及早诊断和干预，在多个层面进行遗传性出生缺陷的防控。本文阐述和分析目前分子生物学技术在预防出生缺陷相关遗传病中的临床应用，并思考所面临的挑战。

关键词：遗传性疾病，先天性、三级预防、基因组学、下一代测序

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资助基金：浙江省重点研发项目2021C03099;国家自然科学基金81971422;Zhejiang Key Research and Development Program2021C03099;National Natural Science Foundation of China81971422

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1028-1032