非综合征型家族性胸主动脉瘤及夹层的遗传学研究进展

摘要：

非综合征型家族性主动脉瘤及夹层(Ns-FTAAD)是有家族发病倾向的常染色体显性遗传疾病,其遗传学特点为:外显率低、基因表达差异大且临床表型不突出,故缺乏早期有效的干预措施,发生主动脉夹层后病死率高、预后差.近年来,已发现多种与Ns-FTAAD相关的遗传缺陷.Ns-FTAAD的遗传学研究将有利于明确该病的病因及基因型与临床表型的关系,从而评估该患病家系成员发生主动脉夹层的风险,进行早期的临床干预.

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资助基金：国家科技支撑计划项目2015BAI12B03;国家卫计委公益性行业科研专项201402009National Key Technology R&D Program2015BAI12B03;Special Research Fund for Public Welfarc Industry from National Health and Family Planning Commission of China201402009

在线出版日期：2017-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：740-744