Noonan综合征伴心肌肥厚1例

摘要：

患者 男,26岁.活动后胸闷、气促3周.查体呈先天愚型貌,眼距增宽,蹼颈,后发际低,漏斗胸,弱视,左眼几无光感.胸骨左缘3～4肋间可闻及4/Ⅵ级收缩期杂音.眼部超声示:左眼晶状体半脱位,视网膜全脱离.超声心动图示:右心室壁增厚,室间隔厚13 mm;重度肺动脉瓣狭窄,肺动脉跨瓣压差131 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa);继发孔型房间隔缺损.外周血基因检测示患者PTPN11基因存在错意突变,确诊Noonan综合征.

所属期刊栏目：32

在线出版日期：2016-06-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：251