Loeys-Dietz综合征与主动脉疾病

摘要：

2005年,Loeys等1在深入研究马方综合征(Marfan syndrom,MFS)的基础上首次对Loeys-Dietz综合征(LDS,OMIM ID #609192)进行了系统描述:LDS是一种以血管、骨骼病变为特征的常染色体显性遗传结缔组织病.LDS因与其他知晓度更高的基因综合征存在较多表现型(phenotype)重合而极易误诊,因此发病率难以准确统计”2”.研究显示,主动脉病变尤其是主动脉夹层为LDS的主要致死原因”3-4.与MFS等结缔组织病相比,LDS病程进展更快,主动脉夹层的发病率和病死率更高,并且二者在处理策略及预后等方面也不尽相同”5”.早期诊断LDS,与其他结缔组织病进行鉴别,并对受累主动脉进行积极的治疗干预具有十分重要的临床意义.

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资助基金：国家“十二五”科技支撑计划课题2011BAI11B20

在线出版日期：2014-02-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：730-733