10.3760/cma.j.issn.1001-4497.2001.01.032
4例单卵双胎中一患先天性法洛四联症另一正常
单卵双胎（monozygotical twins，MZ）同患单发(isolated)先天性法洛四联症及同患其他综合征并存法洛四联症病例，国内外报道较多。但其中一患先天性法洛四联症另一正常的单卵双胎病例，发生率极低〔1〕。我院自1992年以来据不完全统计共发现4对，3对中的病儿经手术证实，另1对中的病儿依据超声心动图诊断。所有单卵双胎中正常的1名儿童均经超声心动图检查未发现任何心脏畸形，现报告如下。
临床资料 首先根据出生时胎盘的数目、胎儿性别、ABO血型及RH血型是否相同来初步判断是否为单卵双胎。然后利用微卫星标记法确定两者是单卵双胎〔2〕。
4对单卵双胎中的病儿均为法洛四联症，其中男3对，女1对。例1：男，4岁；单卵双胎中病儿经超声心动图证实诊断，未做手术。例2：男，4岁。例3：女，3岁，联体双胎(胸腹连胎)，出生后1个月手术分离。例4：男，5岁。后3例中的病儿行法洛四联症根治术，涤纶片修补室间隔缺损，自体心包补片加宽右室流出道。术后恢复良好。
讨论 杂合性分析的方法很多，使用微卫星标记是最准确的判定杂合性的方法。仅依靠出生时胎盘数目、羊膜囊数目、胎儿性别等组成的问卷来判断单卵双生或双卵双生虽然简单，但精确度仅有60%。比较双胎皮纹的方法精确度更低。血清型、抗体鉴定单卵双生不仅昂贵而且精确度仍较低。使用同位素标记的5个高度多态性的微卫星标记引物，聚合酶链式反应扩增2个要鉴定的双胞胎基因组DNA，PCR产物聚丙烯凝胶电泳后放射自显影所见条带模式没有差异，说明两者是单卵双生的可能性为99.97%〔2〕。
单卵双胎患先天性心脏病者据新生儿先心病发病率估算约十万分之一。单卵双胎来自同一个受精卵，发育成为2个遗传物质完全一致的个体，多同时发病，而且所患疾病的种类基本相同，因此单卵双胎中其一患先天性心脏病法洛氏四联症另一正常的几率更低〔1〕。
单卵双胎，遗传背景相同，胚胎发育环境相似。利用单卵双胎的特点，进行其一患先天性心脏病另一正常单卵双胎的比较研究，可以得到许多先天性心脏病发病相关的信息。比较两者基因组DNA差异，有助于了解病儿存在的基因位点突变或染色体异常与先天性心脏病的关系。比较两者的mRNA之间的差异 ，可以了解特定时期、特定组织中基因表达的差异。结合cDNA文库技术，可以了解心脏发育特定时期的基因表达特点〔3〕。
因此，临床上能发现的一人患先天性心脏病另一人正常的单卵双胎，是了解先天性心脏病发病机制的宝贵材料。
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R654(外科学各论)
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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