孪生兄弟同患主动脉瓣及瓣上狭窄的治疗与病因

摘要：

报道一对年龄6.75岁的孪生兄弟同患主动脉瓣上狭窄(SVAS)同时合并主动脉瓣狭窄(AVS)的病例,术前超声心动图(UCG)并未提示SVAS存在.病理检查显示其主动脉中层弹力纤维发育不良、纤细和部分断裂,染色体分析和原纤蛋白基因(FBN1)表达量未见异常.结论:SVAS和AVS的发生与弹性蛋白缺陷有关,但准确的病因有待于进一步的深入.临床上先天性AVS病例且有家族史者,应该注意是否同时合并SVAS.

关键词：主动脉瓣上狭窄、主动脉瓣狭窄、病因学、孪生兄弟

所属期刊栏目：14

分类号：R6(外科学)

在线出版日期：2005-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：133-135